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Hassan Vahidnezhad Leila Youssefian Amir Hossein Saeidian Sirous Zeinali Andrew Touati Maryam Abiri Soheila Sotoudeh Sara Norouz‐zadeh Niloufar Amirinezhad Nikoo Mozafari Maryam Daneshpazhooh Hamidreza Mahmoudi Mohammad Hamid Jonathan P. Bradfield Cecilia E. Kim Hakon Hakonarson Jouni Uitto 《Experimental dermatology》2019,28(10):1118-1121
Autozygosity mapping (AM) is a technique utilised for mapping homozygous autosomal recessive (AR) traits and facilitation of genetic diagnosis. We investigated the utility of AM for the molecular diagnosis of heterogeneous AR disorders, using epidermolysis bullosa (EB) as a paradigm. We applied this technique to a cohort of 46 distinct EB families using both short tandem repeat (STR) and genome‐wide single nucleotide polymorphism (SNP) array‐based AM to guide targeted Sanger sequencing of EB candidate genes. Initially, 39 of the 46 cases were diagnosed with homozygous mutations using this method. Independently, 26 cases, including the seven initially unresolved cases, were analysed with an EB‐targeted next‐generation sequencing (NGS) panel. NGS identified mutations in five additional cases, initially undiagnosed due to the presence of compound heterozygosity, deep intronic mutations or runs of homozygosity below the set threshold of 2 Mb, for a total yield of 44 of 46 cases (95.7%) diagnosed genetically. 相似文献
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Tuberculosis (TB) remains one of a major health problem worldwide. Tuberculosis vaccine research has made an extraordinary progress over the past few years. However, there is still no replacement for the Bacillus Calmette‐Guérin vaccine, the only TB vaccine licensed for human use. Therefore, the discovery and development of new TB vaccines remains a priority. This article discusses current strategies used to diversify TB vaccines and includes discussion of the status of efforts to improve protection against Mycobacterium tuberculosis (M tb) infection or TB disease by developing new and safe TB vaccines. This article also highlights the current research efforts in immune‐enhancing approaches to improve vaccination efficacy. The development of more effective TB vaccines might have significant impact on global TB control. 相似文献